Lembra-se do Ice Bucket Challenge? O desafio viral não foi em vão
O Ice Bucket Challenge foi um dos marcos de 2014. O desafio viral de despejar baldes de água fria na própria cabeça com a contrapartida de fazer uma doação a instituições de caridade ligadas à esclerose lateral amiotrófica que tomou conta das redes sociais durante esse ano, permitiu a descoberta de um novo gene relacionado com a doença.
Dois anos depois do desafio ter corrido mundo, de ter envolvido desde pessoas anónimas a celebridades como Bill Gates ou Mark Zuckerberg, são agora conhecidos os seus resultados reais.
O Ice Bucket Challenge permitiu a angariação de fundos para ajudar na investigação da doença. Esta injecção na investigação, levou à descoberta de um novo gene relacionado com esta doença degenerativa.
O valor arrecadado com este desafio foi de cerca de 115 milhões de dólares, o que permitiu financiar seis projectos de pesquisa.
O gene NEK1 foi descoberto por uma equipa de investigadores que analisou o genoma de 15 mil doentes. Para se ter uma noção da grandeza desta investigação, esta foi levada a cabo por mais de 80 investigadores em 11 países, que procuraram o gene em várias famílias. Este foi o maior estudo relacionado com a esclerose lateral amiotrófica hereditária.
A descoberta deste gene NEK1 abre caminho para o desenvolvimento de uma nova terapia genética para o tratamento da doença.
O estudo já se encontra publicado na revista especializada Nature Genetics.
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